“Я б хотіла, щоб моя Марічка була звичайною, а не унікальною”: у дівчинки з Прикарпаття виявили дві рідкісні хвороби

У Львові лікування проходить 7-місячна дівчинка з рідкісними генетичними захворюваннями. У неї діагностували складні вроджені патології, що впливають на розвиток і роботу організму.

Пише Інформатор Івано-Франківськ покликаючись на Центр Дитячої Медицини. Західноукраїнський Спеціалізований Центр

Дівчинка Марічка народилася передчасно на 34-му тижні вагітності. Новонароджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині. Там медики лікували її від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем зі шлунково-кишковим трактом.

Згодом родина переїхала на Львівщину. Через часті зригування, низьку вагу та хвороби дитини батьки звернулися до місцевого медичного центру. Після огляду лікарі запідозрили генетичну патологію та направили Марічку на обстеження. Результати підтвердили наявність у дівчинки синдрому Рубінштейна – Тейбі.

Дівчинка перебувала у медичному центрі понад два місяці. Через дихальні проблеми їй проводили неінвазивну вентиляцію легень за допомогою спеціальної маски. Аналізи крові показали біохімічні відхилення, тому лікарі провели комп’ютерну томографію судин печінки.

“Ми ретельно готували Марічку до процедури, адже вроджена мікрогнатія щелепи ускладнювала проведення загальної анестезії. Проте досвідчені анестезіологи лікарні зробили це дослідження безпечним для Марічки”, — розповіла педіатриня Центру Ірина Ярема.

Під час комп’ютерної томографії медиків вразила знахідка – у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернеттí (тип II).

“Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і ми розпочали негайне лікування метаболічних порушень”, — пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.

Наразі дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у спеціалістів Центру.

“Я б хотіла, щоб моя Марічка була звичайною, а не унікальною, дитиною”, — каже мама немовляти.

Читати також: Знову на ногах: як франківські медики врятували життя священника після важкої боротьби з хворобами

Головне фото взято з Фейсбук-сторінки Центру Дитячої Медицини. Західноукраїнський Спеціалізований Центр.

Залишайтеся на зв’язку! Ми у Facebook, Instagram, Telegram.

Надсилайте свої новини нам на пошту: informator.ivanofrankivsk@gmail.com

Телефонуйте за номером 096 989 60 87