До Прикарпатського клінічного онкологічного центру звернулася 71-річна пацієнтка з утворенням лівої частки щитоподібної залози. Згодом лікарі встановили, що раніше жінка перенесла операцію з приводу міксоми лівого передсердя. Поєднання цих захворювань стало підставою запідозрити синдром Карні.
Пише Інформатор Івано-Франківськ, покликаючись на КНП Прикарпатський клінічний онкологічний центр.
На етапі діагностики їй провели тонкоголкову аспіраційну біопсію. За результатами цитологічного дослідження встановили папілярну карциному щитоподібної залози.
Пацієнтці провели тиреоїдектомію, а операційний матеріал направили на патоморфологічне дослідження. Після детального макроскопічного та мікроскопічного дослідження остаточний діагноз змінили на анапластичну карциному щитоподібної залози.
Під час аналізу анамнезу життя лікарі встановили, що у 2023 році пацієнтка перенесла операцію з приводу міксоми лівого передсердя.
«Поєднання пухлини серця та пухлини щитоподібної залози стало важливим клінічним сигналом: у пацієнта з множинними пухлинами необхідно розглядати не лише окремі онкологічні діагнози, а й можливість спадкового пухлинного синдрому»,— йдеться у дописі.
Одним із ключових генів, пов’язаних із синдромом Карні, є PRKAR1A.
Водночас сама сукупність клінічних проявів не підтверджує наявність синдрому Карні. Для підтвердження або виключення спадкового захворювання необхідне відповідне клініко-генетичне обстеження та, за показаннями, молекулярно-генетичне дослідження.
У медзакладі зазначають, що цей випадок демонструє важливість детального збору анамнезу, якісної патоморфологічної діагностики, оцінки всіх пухлинних захворювань пацієнта в сукупності, мультидисциплінарного підходу та своєчасного направлення на генетичне консультування.
«Синдром Карні має аутосомно-домінантний тип успадкування. Саме тому виявлення патогенного генетичного варіанта може бути підставою для генетичного консультування родичів та визначення подальшої тактики спостереження», — зазначають у дописі.
Читати також: У Прикарпатському онкоцентрі провели сучасну малоінвазивну операцію пацієнтці з раком ободової кишки
Підписуйтесь на нас в Google новинах, щоб не пропустити головне.
Залишайтеся на зв’язку! Ми у Facebook, Instagram, Telegram.
Надсилайте свої новини нам на пошту: informator.ivanofrankivsk@gmail.com
Телефонуйте за номером 096 989 60 87